Defect van vesiculair transport van dopamine en serotonine in hersenen
ORPHA:352649· ICD-10 G25.8· Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
Definitie
Een zeldzame neurometabole ziekte met infantiele aanvang, gekarakteriseerd door dystonie, parkinsonisme, onvermogen om te lopen, autonome disfunctie, ontwikkelingsachterstand en stemmingsstoornissen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal