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Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine

ORPHA:352649· ICD-10 G25.8· Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease

Définition

Le déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine est une maladie neurométabolique découverte récemment et débutant au cours de l'enfance. Elle est caractérisée par une dystonie, un syndrome parkinsonien, une incapacité à marcher, un dysfonctionnement autonome, un retard de développement et des troubles de l'humeur.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Infancy, Neonatal