Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine
ORPHA:352649· ICD-10 G25.8· Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
Définition
Le déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine est une maladie neurométabolique découverte récemment et débutant au cours de l'enfance. Elle est caractérisée par une dystonie, un syndrome parkinsonien, une incapacité à marcher, un dysfonctionnement autonome, un retard de développement et des troubles de l'humeur.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal