Везикулярна хвороба дофамін-серотонінового транспорту мозку
ORPHA:352649· ICD-10 G25.8· Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
Визначення(English summary)
A rare infantile-onset neurometabolic disease characterized by dystonia, parkinsonism, nonambulation, autonomic dysfunction, developmental delay and mood disturbances.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal