进行性肌阵挛性癫痫伴肌张力障碍

定义

进行性肌阵挛癫痫伴肌张力障碍是一种罕见的遗传性癫痫综合征，其特征是新生儿或婴儿早期发作严重的、进行性的肌阵挛发作，通常为频繁和长期发作，且难以治疗，并伴有局限性和/或全身性阵发性肌张力障碍(后可变为持续性)。本病的其他特征包括严重的肌张力低下、偏瘫、精神运动退化(或缺乏精神运动发育)和进行性大脑及小脑萎缩，受影响的患者会对环境刺激逐渐失去反应。