Epilepsie myoclonique progressive avec dystonie
ORPHA:352596· ICD-10 G40.3· Progressive myoclonic epilepsy with dystonia
Définition
Un syndrome génétique épileptique rare caractérisé par la survenue néonatale ou tôt dans la petite enfance de convulsions myocloniques progressives et sévères, habituellement fréquentes et prolongées, réfractaires au traitement. Elles sont associées à une dystonie paroxysmique localisée et/ou généralisée (qui devient persistante avec le temps). Les autres manifestations incluent une hypotonie sévère, une hémiplégie, une régression psychomotrice (ou l'absence de développement psychomoteur), et une atrophie progressive cérébrale et cérébelleuse. Les individus affectés deviennent progressivement non réactifs aux stimuli environnementaux.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal