Progressieve myoclonische epilepsie met dystonie
ORPHA:352596· ICD-10 G40.3· Progressive myoclonic epilepsy with dystonia
Definitie
Progressieve myoclonische epilepsie met dystonie is een zeldzaam, genetisch epilepsiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door neonatale of vroeg infantiele aanvang van ernstige, progressieve, typisch frequente en langdurige myoclonische insulten die refractair zijn voor behandeling, geassocieerd met lokale en/of gegeneraliseerde paroxysmale dystonie (die later aanhoudend wordt). Andere kenmerken zijn onder meer ernstige hypotonie, hemiplegie, psychomotorische regressie (of gebrek aan psychomotorische ontwikkeling) en progressieve cerebrale en cerebellaire atrofie, waarbij getroffen individuen progressief niet-responsief worden op stimuli uit de omgeving.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal