Epilessia mioclonica progressiva con distonia

Definizione

L'epilessia mioclonica progressiva con distonia è una malattia epilettica rara, di origine genetica, ad esordio nel periodo neonatale o nella prima infanzia, con crisi epilettiche miocloniche gravi, progressive, di solito frequenti e prolungate, refrattarie al trattamento, associate a distonia parossistica localizzata e/o generalizzata (che successivamente diventa persistente). Altri segni clinici sono l'ipotonia grave, l'emiplegia, la regressione psicomotoria (o il mancato sviluppo psicomotorio) e l'atrofia cerebrale e cerebellare progressiva. Con il tempo i pazienti non reagiscono più agli stimoli ambientali.