Epilepsia mioclónica progresiva con distonía
ORPHA:352596· ICD-10 G40.3· Progressive myoclonic epilepsy with dystonia
Definición
La epilepsia mioclónica progresiva con distonía es un síndrome genético poco frecuente de epilepsia, caracterizado por un inicio neonatal o en la infancia temprana de crisis mioclónicas severas, progresivas, particularmente frecuentes y prolongadas que son refractarias al tratamiento, asociadas con distonía paroxística focal y/o generalizada (que más tarde se vuelve persistente). Otras características incluyen hipotonía grave, hemiplejía, regresión psicomotora (o retraso del desarrollo psicomotor) y atrofia progresiva cerebral y cerebelosa, dejando de responder a estímulos ambientales con la progresión.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal