Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie

Definition

Die progressive myoklonische Epilepsie mit Dystonie ist ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch den neonatalen oder frühkindlichen Beginn von schweren, progressiven, typischerweise häufigen und anhaltenden myoklonischen Anfällen gekennzeichnet ist, die therapierefraktär sind und mit einer lokalisierten und/oder generalisierten paroxysmalen Dystonie (die später persistierend wird) einhergehen. Weitere Merkmale sind schwere Hypotonie, Hemiplegie, psychomotorische Regression (oder fehlende psychomotorische Entwicklung) und fortschreitende zerebrale und zerebelläre Atrophie, wobei die betroffenen Personen zunehmend nicht mehr auf Umweltreize reagieren.