家族性婴儿肌阵挛性癫痫
ORPHA:352582· ICD-10 G40.3· Familial infantile myoclonic epilepsy
定义
一种罕见的遗传性婴儿癫痫综合征，其特征为新生儿至婴儿期起病的肌阵挛性局灶性癫痫发作，可见于同一家族的多个成员，部分患者有轻度构音障碍、共济失调和边缘性至中度智力障碍。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:352582· ICD-10 G40.3· Familial infantile myoclonic epilepsy
一种罕见的遗传性婴儿癫痫综合征，其特征为新生儿至婴儿期起病的肌阵挛性局灶性癫痫发作，可见于同一家族的多个成员，部分患者有轻度构音障碍、共济失调和边缘性至中度智力障碍。