Familiale infantiele myoclonische epilepsie
ORPHA:352582· ICD-10 G40.3· Familial infantile myoclonic epilepsy
Definitie
Een zeldzaam, genetisch, infantiel epilepsiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door neonatale tot infantiele aanvang van myoclonische focale insulten bij verschillende leden van een familie, bij sommigen geassocieerd met milde dysartrie, ataxie en marginale tot matige intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal