Epilepsie myoclonique infantile familiale
ORPHA:352582· ICD-10 G40.3· Familial infantile myoclonic epilepsy
Définition
Syndrome épileptique du nourrisson rare d'origine génétique, caractérisé par des crises myocloniques focales survenant entre la naissance et la petite enfance chez plusieurs membres d'une même famille, associées chez certains d'entre eux à une dysarthrie légère, une ataxie et à une déficience intellectuelle allant de moyenne à limite.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal