Сімейна інфантильна міоклонічна епілепсія
ORPHA:352582· ICD-10 G40.3· Familial infantile myoclonic epilepsy
Визначення(English summary)
A rare, genetic, infantile epilepsy syndrome disease characterized by neonatal- to infancy-onset myoclonic focal seizures occurring in various members of a family, associated in some with mild dysarthria, ataxia and borderline-to-moderate intellectual disability.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal