Epilessia mioclonica infantile familiare
ORPHA:352582· ICD-10 G40.3· Familial infantile myoclonic epilepsy
Definizione
È un'epilessia infantile genetica rara, caratterizzata da crisi miocloniche focali ad esordio neonatale o infantile, che colpiscono più membri della stessa famiglia. In alcuni pazienti si associa a lieve disartria, atassia e disabilità intellettiva da borderline a moderata.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal