Epilepsia mioclónica familiar del lactante
ORPHA:352582· ICD-10 G40.3· Familial infantile myoclonic epilepsy
Definición
Es un síndrome epiléptico del lactante, genético y poco frecuente, caracterizado por crisis mioclónicas focales de inicio neonatal o en el lactante que se presentan en varios miembros de una misma familia, asociada en algunos casos a leve disartria, ataxia y discapacidad intelectual de limítrofe a moderada.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal