血影蛋白相关常染色体隐性小脑共济失调

ORPHA:352403· ICD-10 G11.1· Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia

定义

血影蛋白相关常染色体隐性小脑共济失调是一种罕见的遗传性神经疾病，由SPTBN2突变导致，其特征是婴儿期整体发育迟缓，随后出现儿童期起病的步态共济失调，伴有肢体辨距困难和膈肌收缩障碍，轻度至重度智力障碍，小脑萎缩，以及异常的眼球运动（包括会聚性斜视、低度扫视、眼球追踪运动急促和运动范围减少）。