Spectrine-geassocieerde autosomaal recessieve cerebellaire ataxie
ORPHA:352403· ICD-10 G11.1· Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia
Definitie
Spectrinegeassocieerde autosomaal recessieve cerebellaire ataxie is een zeldzame, genetische neurologische ziekte als gevolg van mutaties in SPTBN2, en wordt gekarakteriseerd door algemene ontwikkelingsachterstand in de zuigelingentijd, gevolgd door in de kindertijd aanvangende gangataxie met dysmetrie en dysdiadochokinese van de ledematen, milde tot ernstige intellectuele achterstand, ontwikkeling van cerebellaire atrofie, en abnormale oogbewegingen (waaronder convergent scheelzien, hypometrische saccades, schokkerige volgbewegingen en onvolledig bewegingsbereik).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy