Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte
ORPHA:352403· ICD-10 G11.1· Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia
Definition
Die Spectrin-assoziierte autosomal-rezessive Kleinhirnataxie ist eine seltene, genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die auf SPTBN2-Mutationen zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung im Säuglingsalter, gefolgt von einer im Kindesalter auftretenden Gangataxie mit Dysmetrie der Gliedmaßen und Dysdiadochokinese, leichte bis schwere Intelligenzminderung, Entwicklung einer Kleinhirnatrophie und abnorme Augenbewegungen (einschließlich eines konvergenten Schielens, hypometrischer Sakkaden, ruckartiger Verfolgungsbewegungen und unvollständigem Bewegungsumfang).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy