Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina
ORPHA:352403· ICD-10 G11.1· Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia
Definición
La ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a espectrina es una enfermedad neurológica genética poco frecuente, debida a mutaciones en SPTBN2 , caracterizada por un retraso global del desarrollo en el periodo de lactancia, seguida de ataxia de la marcha de inicio en la infancia con dismetria de extremidades y disdiadococinesia, discapacidad intelectual de leve a grave, desarrollo de atrofia cerebelosa y movimientos oculares anómalos (que incluyen estrabismo convergente, sacadas hipométricas, movimientos de seguimiento con intrusiones sacádicas y rango de movimiento incompleto).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy