Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina
ORPHA:352403· ICD-10 G11.1· Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia
Definizione
L'atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina è una malattia neurologica genetica rara, causata da mutazioni nel gene SPTBN2 . È caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale nel periodo neonatale, seguito da andatura atassica ad esordio infantile, associata a dismetria degli arti e disdiadococinesia, disabilità intellettiva lieve-grave, atrofia cerebellare e anomalie del movimento oculare (strabismo convergente, saccadi ipometriche, movimenti di inseguimento convulsi e limitata capacità di movimento).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy