MEGDEL综合征

定义

MEGDEL综合征是一种罕见的遗传性神经代谢紊乱，其特征是新生儿低血糖、与感染无关的败血症、出现喂养问题、生长发育迟滞、暂时性肝功能不全，以及躯干张力减退，随后出现肌张力障碍和痉挛，导致精神运动发育停止和/或退化。也可表现为进行性感音神经性耳聋、智力障碍和失语。实验室检查显示3-甲基戊二酸尿，血清乳酸和转氨酶暂时升高。