Syndrome MEGDEL

Définition

Maladie neurométabolique génétique rare caractérisée par une hypoglycémie néonatale, des signes de septicémie sans lien avec une infection, des problèmes d'alimentation, un retard de croissance staturo-pondérale, un dysfonctionnement hépatique transitoire et une hypotonie tronculaire suivie d'une dystonie et d'une spasticité entraînant un arrêt du développement et/ou une régression psychomoteurs. Une surdité neurosensorielle progressive, une déficience intellectuelle et une absence de langage sont également associées. Les examens de laboratoire révèlent une acidurie 3-méthylglutaconique et une augmentation passagère du taux de lactate sérique et des transaminases.