Síndrome MEGDEL

Definición

Es un trastorno neurometabólico, genético y poco frecuente, caracterizado por hipoglucemia neonatal, síntomas de sepsis no vinculados a infección, desarrollo de problemas de alimentación, fallo de medro, disfunción hepática transitoria e hipotonía troncal seguida de distonía y espasticidad que ocasiona detención y/o regresión del desarrollo psicomotor. También se asocian sordera neurosensorial progresiva, discapacidad intelectual y habla ausente. Las pruebas de laboratorio demuestran aciduria 3-metilglutacónica, así como elevación temporal de los niveles de lactato sérico y transaminasas.