Sindrome MEGDEL
ORPHA:352328· ICD-10 E71.1· MEGDEL syndrome
Definizione
La sindrome MEGDEL è una malattia neurometabolica genetica rara, caratterizzata da ipoglicemia neonatale, segni suggestivi di sepsi non correlati ad un'infezione, problemi di alimentazione, ritardo della crescita, disfunzione renale transitoria ed ipotonia del tronco seguita da distonia e spasticità, con conseguente arresto e/o regressione dello sviluppo psicomotorio. I pazienti presentano anche sordità neurosensoriale progressiva, disabilità intellettiva e assenza del linguaggio. Gli esami di laboratorio evidenziano aciduria 3-metilglutaconica e livelli temporaneamente elevati di lattato e transaminasi nel siero.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal