MEGDEL-syndroom
ORPHA:352328· ICD-10 E71.1· MEGDEL syndrome
Definitie
MEGDEL-syndroom is een zeldzame, genetische, neurometabole stoornis die gekarakteriseerd wordt door neonatale hypoglycemie, kenmerken van sepsis die niet gekoppeld zijn aan infectie, ontwikkeling van voedingsproblemen, groeiachterstand, transiënte leverdisfunctie, en truncale hypotonie gevolgd door dystonie en spasticiteit die leiden tot een arrest en/of regressie van de psychomotorische ontwikkeling. Progressieve sensorineurale doofheid, intellectuele achterstand en afwezige spraak zijn ook geassocieerd. Laboratoriumtesten tonen 3-methylglutaconacidurie en tijdelijk verhoogde gehaltes van lactaat en transaminasen in het serum.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal