Zespół MEGDEL

Definicja

*Zespół MEGDEL jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem neurometabolicznym, które charakteryzuje się hipoglikemią noworodkową, objawami sepsy niezwiązanej z infekcją, narastającymi problemami z karmieniem, brakiem prawidłowego rozwoju, przemijającą dysfunkcją wątroby i hipotonią tułowia, przechodzącą w dystonię i spastyczność, co skutkuje zatrzymaniem rozwoju psychoruchowego i/lub regresem rozwoju. Towarzyszy postępujący niedosłuch zmysłowo-nerwowy, niepełnosprawność intelektualna i brak rozwoju mowy. W badaniach laboratoryjnych obserwuje się kwasicę 3-metyloglutakonową oraz przemijające podwyższenie stężenia mleczanów i transaminaz w surowicy.