ficolin3基因缺乏所致免疫缺陷

定义

ficolin3基因缺乏所致免疫缺陷是一种罕见的遗传性免疫缺陷，其特征是补体级联蛋白异常，其特征是血清ficolin3水平低或无法检测到，易受感染，可能还有自身免疫性疾病。其表现多种多样，从围产期坏死性小肠结肠炎和复发性皮肤感染的金黄色葡萄球菌到儿童期反复肺部感染导致脑脓肿和肺纤维化，再到膜性肾病都可见。在一些患者中，ficolin3缺乏症的临床预后尚不清楚。