Immuundeficiëntie door ficolin3-deficiëntie

Definitie

Immuundeficiëntie door ficolin3-deficiëntie is een zeldzame, genetische, immuundeficiëntie door een anomalie van een eiwit van de complementcascade, en wordt gekarakteriseerd door lage of onwaarneembare gehaltes van ficolin3 in het serum, vatbaarheid voor infecties, en mogelijk auto-immuniteit. Het klinisch beeld varieert, gaande van perinatale necrotiserende enterocolitis en recurrente huidinfecties met Staphylococcus aureus tot recurrente longinfecties met aanvang in de kindertijd die leiden tot hersenabcessen en longfibrose, en tot membraneuze nefropathie. In geval van sommige patiënten waren de klinische gevolgen van ficolin3-deficiëntie niet duidelijk.