Immunodeficienza da deficit di ficolina-3

Definizione

L'immunodeficienza da deficit di ficolina 3 è un'immunodeficienza genetica rara causata da un'anomalia di una proteina della cascata del complemento. È caratterizzata da livelli di ficolina 3 bassi o non rilevabili nel siero, suscettibilità alle infezioni e possibile autoimmunità. Il quadro clinico è variabile e va dall'enterocolite necrotizzante perinatale con infezioni cutanee ricorrenti da Staphylococcus aureus alle infezioni polmonari ricorrenti ad esordio infantile che esitano negli ascessi cerebrali e nella fibrosi polmonare, fino alla nefropatia membranosa. In alcuni pazienti, le ripercussioni cliniche del deficit di ficolina 3 non sono chiare.