Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3

Définition

Déficit immunitaire rare dû à une anomalie de la cascade du complément, d'origine génétique, caractérisé par des taux sériques de ficoline 3 faibles ou indétectables, une susceptibilité aux infections et, éventuellement, une auto-immunité. La présentation est variable, allant d'une entérocolite nécrosante périnatale et des infections cutanées récurrentes à Staphylococcus aureus à des infections pulmonaires récurrentes à début infantile entraînant des abcès cérébraux et une fibrose pulmonaire, en passant par la néphropathie membraneuse. Chez certains patients, les conséquences cliniques de la maladie ne sont pas claires.