Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel

Definition

Der Immundefekt durch Ficolin3-Mangel ist eine seltene, genetisch bedingte Immunstörung, die auf einer Anomalie der Komplementkaskadenproteine beruht und durch niedrige oder nicht nachweisbare Ficolin3-Serumspiegel, Anfälligkeit für Infektionen und möglicherweise Autoimmunität gekennzeichnet ist. Das Erscheinungsbild ist variabel und reicht von perinataler nekrotisierender Enterokolitis und rezidivierenden Hautinfektionen mit Staphylococcus aureus über im Kindesalter auftretende rezidivierende Lungeninfektionen, die zu Hirnabszessen und Lungenfibrose führen, bis hin zu membranöser Nephropathie. Bei einigen Patienten waren die klinischen Folgen des Ficolin3-Mangels unklar.