稀毛-耳聋综合征
ORPHA:330029· ICD-10 H90.5· Hypotrichosis-deafness syndrome
定义
一种综合征性遗传性耳聋，特征为红皮角化病、少毛症、指甲营养不良和感音神经性听力损失。红斑，反复皮肤感染和粘膜炎也与之相关。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:330029· ICD-10 H90.5· Hypotrichosis-deafness syndrome
一种综合征性遗传性耳聋，特征为红皮角化病、少毛症、指甲营养不良和感音神经性听力损失。红斑，反复皮肤感染和粘膜炎也与之相关。