Синдром гіпотрихозу-глухоти
ORPHA:330029· ICD-10 H90.5· Hypotrichosis-deafness syndrome
Визначення(English summary)
A syndromic genetic deafness characterized by erythrokeratoderma, hypotrichosis, nail dystrophy and sensorineural hearing loss. Erythema, recurrent skin infections and mucositis have also been associated.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Infancy, Neonatal