Hypotrichose-doofheid syndroom
ORPHA:330029· ICD-10 H90.5· Hypotrichosis-deafness syndrome
Definitie
Een syndromale, genetische doofheid die gekarakteriseerd wordt door erytrokeratodermie, hypotrichose, nageldystrofie en sensorineuraal gehoorverlies. Erytheem, recurrente huidinfecties en mucositis werden ook reeds geassocieerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal