Síndrome de hipotricosis-sordera
ORPHA:330029· ICD-10 H90.5· Hypotrichosis-deafness syndrome
Definición
Es una hipoacusia genética sindrómica caracterizada por eritroqueratodermia, hipotricosis, distrofia ungueal y pérdida auditiva neurosensorial . Este síndrome también se ha asociado a eritema, infecciones cutáneas recurrentes y mucositis.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal