Sindrome ipotricosi-sordità
ORPHA:330029· ICD-10 H90.5· Hypotrichosis-deafness syndrome
Definizione
È una sordità genetica sindromica caratterizzata da eritrocheratoderma, ipotricosi, distrofia ungueale e sordità neurosensoriale. Possono associarsi eritema, infezioni cutanee ricorrenti e mucosite.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal