Syndrome d'hypotrichose-surdité
ORPHA:330029· ICD-10 H90.5· Hypotrichosis-deafness syndrome
Définition
Surdité génétique syndromique caractérisée par une érythrokératodermie, une hypotrichose, une dystrophie unguéale et une surdité neurosensorielle. Une association avec des érythèmes, des infections cutanées récurrentes et des mucosites est par ailleurs observée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal