SH2B1基因缺陷引起的严重早发性肥胖-胰岛素抵抗综合征
ORPHA:329249· ICD-10 E66.8· Severe early-onset obesity-insulin resistance syndrome due to SH2B1 deficiency
定义
一种罕见的遗传性肥胖症，其特征是严重的早发性肥胖、食欲不振、胰岛素抵抗伴高胰岛素血症、成人终末身高降低、言语和语言发育迟缓以及社会孤立和攻击性行为倾向。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Childhood