Тяжкий синдром раннього ожиріння та інсулінорезистентності, зумовлений дефіцитом SH2B1
ORPHA:329249· ICD-10 E66.8· Severe early-onset obesity-insulin resistance syndrome due to SH2B1 deficiency
Визначення(English summary)
A rare, genetic form of obesity characterized by severe early-onset obesity, hyperphagia, insulin resistance with hyperinsulinemia, reduced adult final height, delayed speech and language development and a tendency for social isolation and aggressive behavior.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Childhood