Síndrome grave de resistencia a insulina-obesidad por deficiencia de SH2B1 de inicio precoz
ORPHA:329249· ICD-10 E66.8· Severe early-onset obesity-insulin resistance syndrome due to SH2B1 deficiency
Definición
Es una forma de obesidad genética y poco frecuente caracterizada por obesidad grave de inicio temprano, hiperfagia, resistencia a la insulina con hiperinsulinemia, talla final en adultos disminuída/reducida, retraso del desarrollo del habla y del lenguaje y tendencia al aislamiento social y a la conducta agresiva.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood