Obésité sévère précoce avec résistance à l'insuline par déficit en SH2B1
ORPHA:329249· ICD-10 E66.8· Severe early-onset obesity-insulin resistance syndrome due to SH2B1 deficiency
Définition
Forme génétique rare d'obésité caractérisée par une obésité sévère précoce, une hyperphagie, une résistance à l'insuline avec hyperinsulinémie, une taille adulte définitive en dessous de la moyenne, un retard de développement de la parole et du langage et une tendance à l'isolement social accompagnée d'un comportement agressif.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood