Sindrome da obesità grave ad esordio precoce e insulino-resistenza da deficit di SH2B1
ORPHA:329249· ICD-10 E66.8· Severe early-onset obesity-insulin resistance syndrome due to SH2B1 deficiency
Definizione
È una forma genetica rara di obesità caratterizzata da obesità grave ad esordio precoce, iperfagia, insulino-resistenza con iperinsulinemia, ridotta statura finale, ritardo dell'acquisizione del linguaggio e tendenza all'isolamento sociale e a comportamenti aggressivi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood