Ernstig obesitas-insulineresistentiesyndroom door SH2B1-deficiëntie met vroege aanvang
ORPHA:329249· ICD-10 E66.8· Severe early-onset obesity-insulin resistance syndrome due to SH2B1 deficiency
Definitie
Een zeldzame, genetische vorm van obesitas die gekarakteriseerd wordt door ernstige en vroeg aanvangende obesitas, hyperfagie, insulineresistentie met hyperinsulinemie, kleinere volwassen finale lichaamslengte, vertraagde spraak- en taalontwikkeling en een neiging tot sociale isolatie en agressief gedrag.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood