先天性慢性腹泻伴蛋白丢失性肠病

ORPHA:329242· ICD-10 P78.3· Congenital chronic diarrhea with protein-losing enteropathy

定义

先天性慢性腹泻伴蛋白丢失性肠病是一种罕见的遗传性肠道疾病，其特点是与蛋白丢失性肠病相关的早发、慢性、非传染性、非血性、水样腹泻，导致低蛋白血症、低丙种球蛋白血症和大便α-1-抗胰蛋白酶升高。患者通常表现为严重、顽固性腹泻，生长发育迟滞，反复感染和水肿。