Diarrea crónica congénita con enteropatía perdedora de proteínas
ORPHA:329242· ICD-10 P78.3· Congenital chronic diarrhea with protein-losing enteropathy
Definición
La diarrea crónica congénita con enteropatía perdedora de proteínas es una enfermedad intestinal, genética y poco frecuente, caracterizada por diarrea acuosa de aparición temprana, crónica, no infecciosa, no sanguinolenta, asociada a enteropatía perdedora de proteínas que produce hipoalbuminemia, hipogammaglobulinemia y elevación de alfa 1-antitripsina fecal. Los afectados suelen presentar diarrea grave e intratable, fallo de medro, infecciones recurrentes y edema.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal