Wrodzona biegunka przewlekła z enteropatią z utratą białka
ORPHA:329242· ICD-10 P78.3· Congenital chronic diarrhea with protein-losing enteropathy
Definicja
*Wrodzona biegunka przewlekła z enteropatią z utratą białka jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą jelit, która charakteryzuje się przewlekłą, niezakaźną, wodnistą biegunką bez domieszki krwi, o wczesnym początku, związaną z enteropatią z utratą białka, prowadzącą do hipoalbuminemii, hipogammaglobulinemii i podwyższenia stężenia alfa-1-antytrypsyny w stolcu. Klinicznie objawia się ciężką, nieuleczalną biegunką, zahamowaniem rozwoju, nawracającymi infekcjami i obrzękami.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal