Diarrea cronica congenita associata ad enteropatia con perdita di proteine
ORPHA:329242· ICD-10 P78.3· Congenital chronic diarrhea with protein-losing enteropathy
Definizione
La diarrea cronica congenita associata ad enteropatia con perdita di proteine è una malattia intestinale genetica rara, caratterizzata da diarrea acquosa cronica non emorragica, non infettiva ad esordio precoce, associata ad enteropatia proteino-disperdente, con conseguente ipoalbuminemia, ipogammaglobulinemia e livelli elevati di alfa-1 antitripsina nelle feci. Di solito i pazienti presentano diarrea grave non trattabile, ritardo della crescita, infezioni ricorrenti ed edema.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal