Congenitale chronische diarree met proteïneverliezende enteropathie
ORPHA:329242· ICD-10 P78.3· Congenital chronic diarrhea with protein-losing enteropathy
Definitie
Congenitale chronische diarree met proteïneverliezende enteropathie is een zeldzame, genetische darmziekte en wordt gekarakteriseerd door vroeg aanvangende, chronische, niet-infectieuze, niet-bloederige, waterige diarree geassocieerd met eiwitverliezende enteropathie die leidt tot hypoalbuminemie, hypogammaglobulinemie en verhoogde gehaltes van alfa-1-antitrypsine in de stoelgang. Patiënten vertonen doorgaans ernstige, hardnekkige diarree, groeiachterstand, recurrente infecties en oedeem.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal