Diarrhée chronique congénitale avec entéropathie exsudative

Définition

Maladie intestinale rare d'origine génétique caractérisée par une diarrhée aqueuse chronique, non infectieuse, non sanglante, d'apparition précoce, associée à une entéropathie avec perte de protéines qui entraîne une hypoalbuminémie, une hypogammaglobulinémie et des taux élevés d'alpha-1-antitrypsine dans les selles. Sur le plan clinique, elle se manifeste par une diarrhée sévère et réfractaire, un retard de croissance staturo-pondérale, des infections récurrentes et des oedèmes.