X连锁中枢性先天性甲减和迟发性睾丸肥大

ORPHA:329235· ICD-10 E03.1· X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement

定义

x连锁中枢性先天性甲状腺功能减退伴晚发性睾丸肿大是一种罕见的遗传性内分泌疾病，其特点是中枢性甲减,青春期睾丸肿大导致成人巨睾丸畸形,青春期睾酮上升延迟及随后出现青春期发育延迟,甲状腺体积小,多种情况的催乳素和生长激素缺乏症。